| Titre : | Génétique médicale : formelle, chromosomique, moléculaire, clinique | | Type de document : | texte imprimé | | Auteurs : | CNEPGM, Auteur ; Marc Jeanpierre, Auteur ; Philippe Jonveaux, Auteur ; [et al.], Auteur | | Editeur : | Paris : Masson | | Année de publication : | 2004 | | Importance : | 1 vol. (XXV-412 p.) | | Présentation : | ill., couv. ill. en coul. | | Format : | 25 cm | | ISBN/ISSN/EAN : | 229400812x | | Langues : | Français | | Catégories : | MEDECINE
| | Mots-clés : | Génétique médicale | | Résumé : | La génétique médicale constitue une discipline d'exercice médical à part entière. L'objectif de cet ouvrage de référence est de présenter un large panorama de la discipline en se décomposant en 5 parties : génétique formelle, incluant les modes d'hérédité traditionnels et non traditionnels, des éléments de santé publique, de génétique épidémiologique et de calculs de risques ; génétique chromosomique, dans ses dimensions constitutionnelle, clinique et cytogénétique ; certaines notions de cytogénétique somatiques sont également abordées ; génétique moléculaire, avec une attention particulière pour les bases moléculaires des mutations ; génétique clinique, abordant un grand nombre de groupes de maladies allant de la foetopathologie aux génodermatoses en passant par les approches du retard mental ou des maladies musculaires ; enfin, la dernière partie est consacrée à la prévention, au dépistage, à l'accompagnement et au conseil génétique dans les maladies génétiques. Quelque 200 illustrations et 70 tableaux viennent renforcer l'aspect didactique de cet ouvrage. | | Note de contenu : | Notes bibliogr. |
Génétique médicale : formelle, chromosomique, moléculaire, clinique [texte imprimé] / CNEPGM, Auteur ; Marc Jeanpierre, Auteur ; Philippe Jonveaux, Auteur ; [et al.], Auteur . - Paris : Masson, 2004 . - 1 vol. (XXV-412 p.) : ill., couv. ill. en coul. ; 25 cm. ISSN : 229400812x Langues : Français | Catégories : | MEDECINE
| | Mots-clés : | Génétique médicale | | Résumé : | La génétique médicale constitue une discipline d'exercice médical à part entière. L'objectif de cet ouvrage de référence est de présenter un large panorama de la discipline en se décomposant en 5 parties : génétique formelle, incluant les modes d'hérédité traditionnels et non traditionnels, des éléments de santé publique, de génétique épidémiologique et de calculs de risques ; génétique chromosomique, dans ses dimensions constitutionnelle, clinique et cytogénétique ; certaines notions de cytogénétique somatiques sont également abordées ; génétique moléculaire, avec une attention particulière pour les bases moléculaires des mutations ; génétique clinique, abordant un grand nombre de groupes de maladies allant de la foetopathologie aux génodermatoses en passant par les approches du retard mental ou des maladies musculaires ; enfin, la dernière partie est consacrée à la prévention, au dépistage, à l'accompagnement et au conseil génétique dans les maladies génétiques. Quelque 200 illustrations et 70 tableaux viennent renforcer l'aspect didactique de cet ouvrage. | | Note de contenu : | Notes bibliogr. |
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