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Auteur Andrew P. Read
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Titre : Génétique médicale : de la biologie à la pratique clinique Type de document : texte imprimé Auteurs : Andrew P. Read, Auteur ; Dian Donnai, Auteur Editeur : Paris,Bruxelles : De Boeck Année de publication : 2008 Importance : xxi-460 p. Présentation : ill. en noir et en coul., couv. ill. en coul Format : 28 cm ISBN/ISSN/EAN : 978-2-8041-5892-7 Note générale : Traduction de : New clinical genetics Langues : Français Langues originales : Anglais Catégories : MEDECINE Mots-clés : Génétique humaine Génétique médicale Vieillissement -- Aspect génétique Maladies héréditaires Génétique médicale Résumé : Un éclairage nouveau. Que vous soyez généticien, pédiatre, interniste, obstétricien, échographiste, étudiant en médecine ou conseiller en génétique, ce livre vous apportera un éclairage nouveau sur les métiers de ta génétique médicale. Se fondant sur des situations cliniques exemplaires, tes auteurs abordent successivement les bases fondamentales de la génétique humaine, indispensables pour comprendre ces pathologies, puis les techniques et les tests diagnostiques sophistiqués que l'ère post-génomique a mis à la disposition des praticiens. Chaque chapitre pose au lecteur une question fondamentale, telle que: Que nous apprend l'histoire familiale? Comment nos gènes fonctionnent-ils? Comment peut-on identifier une mutation dans l'ADN d'un patient? Qu'est-ce que l'épigénétique? Faut-il rechercher les marqueurs de susceptibilité génétique aux maladies communes? Comment peut-on soigner les maladies génétiques? Les auteurs ont intégré harmonieusement des cas cliniques, réalistes dans leur complexité, et des données biologiques et technologiques. Ainsi, la théorie et les connaissances fondamentales sont-elles directement mises en relation avec leurs applications cliniques, au service du patient. Le livre peut être abordé de deux façons différentes. Grâce à un ingénieux système d'onglets, ceux qui souhaitent une approche par problèmes peuvent suivre transversalement l'histoire clinique d'un patient ou d'une famille, de chapitre en chapitre et trouver, dans les sections "Pour bien commencer" et "Pour aller plus loin" les données scientifiques correspondant au cas dont ils suivent la mise au point. Ceux qui préfèrent une approche didactique classique progresseront de façon plus linéaire : de l'étude familiale à la cytogénétique, la biologie moléculaire puis l'épigénétique et le cancer, pour finir par les approches thérapeutiques. A chaque étape, les cas cliniques mettront ces connaissances de base en perspective. Chaque chapitre se termine par une sélection de sites Web et par une série de questions d'auto-évaluation, qui permettront au lecteur de vérifier s'il a bien assimilé les concepts. Génétique médicale : de la biologie à la pratique clinique [texte imprimé] / Andrew P. Read, Auteur ; Dian Donnai, Auteur . - Paris,Bruxelles : De Boeck, 2008 . - xxi-460 p. : ill. en noir et en coul., couv. ill. en coul ; 28 cm.
ISBN : 978-2-8041-5892-7
Traduction de : New clinical genetics
Langues : Français Langues originales : Anglais
Catégories : MEDECINE Mots-clés : Génétique humaine Génétique médicale Vieillissement -- Aspect génétique Maladies héréditaires Génétique médicale Résumé : Un éclairage nouveau. Que vous soyez généticien, pédiatre, interniste, obstétricien, échographiste, étudiant en médecine ou conseiller en génétique, ce livre vous apportera un éclairage nouveau sur les métiers de ta génétique médicale. Se fondant sur des situations cliniques exemplaires, tes auteurs abordent successivement les bases fondamentales de la génétique humaine, indispensables pour comprendre ces pathologies, puis les techniques et les tests diagnostiques sophistiqués que l'ère post-génomique a mis à la disposition des praticiens. Chaque chapitre pose au lecteur une question fondamentale, telle que: Que nous apprend l'histoire familiale? Comment nos gènes fonctionnent-ils? Comment peut-on identifier une mutation dans l'ADN d'un patient? Qu'est-ce que l'épigénétique? Faut-il rechercher les marqueurs de susceptibilité génétique aux maladies communes? Comment peut-on soigner les maladies génétiques? Les auteurs ont intégré harmonieusement des cas cliniques, réalistes dans leur complexité, et des données biologiques et technologiques. Ainsi, la théorie et les connaissances fondamentales sont-elles directement mises en relation avec leurs applications cliniques, au service du patient. Le livre peut être abordé de deux façons différentes. Grâce à un ingénieux système d'onglets, ceux qui souhaitent une approche par problèmes peuvent suivre transversalement l'histoire clinique d'un patient ou d'une famille, de chapitre en chapitre et trouver, dans les sections "Pour bien commencer" et "Pour aller plus loin" les données scientifiques correspondant au cas dont ils suivent la mise au point. Ceux qui préfèrent une approche didactique classique progresseront de façon plus linéaire : de l'étude familiale à la cytogénétique, la biologie moléculaire puis l'épigénétique et le cancer, pour finir par les approches thérapeutiques. A chaque étape, les cas cliniques mettront ces connaissances de base en perspective. Chaque chapitre se termine par une sélection de sites Web et par une série de questions d'auto-évaluation, qui permettront au lecteur de vérifier s'il a bien assimilé les concepts. Réservation
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Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité 610.427-1 610.427-1 Livre interne BIBLIOTHEQUE CENTRALE Medecine (bc) Disponible 610.427-2 610.427-2 Livre interne BIBLIOTHEQUE CENTRALE Medecine (bc) Disponible 616.36-1 616.36-1 Livre interne BIBLIOTHEQUE DE MEDECINE Maladies Disponible 616.36-2 616.36-2 Livre externe BIBLIOTHEQUE DE MEDECINE Maladies Disponible 616.36-3 616.36-3 Livre externe BIBLIOTHEQUE DE MEDECINE Maladies Disponible 616.36-4 616.36-4 Livre externe BIBLIOTHEQUE DE MEDECINE Maladies Disponible 616.36-5 616.36-5 Livre externe BIBLIOTHEQUE DE MEDECINE Maladies Disponible 616.36-6 616.36-6 Livre externe BIBLIOTHEQUE DE MEDECINE Maladies Disponible 616.36-7 616.36-7 Livre externe BIBLIOTHEQUE DE MEDECINE Maladies Disponible 616.36-8 616.36-8 Livre externe BIBLIOTHEQUE DE MEDECINE Maladies Disponible 616.36-10 616.36-10 Livre externe BIBLIOTHEQUE DE MEDECINE medecine (bm) Disponible 616.36-11 616.36-11 Livre externe BIBLIOTHEQUE DE MEDECINE medecine (bm) Disponible 616.36-12 616.36-12 Livre externe BIBLIOTHEQUE DE MEDECINE medecine (bm) Disponible 616.36-9 616.36-9 Livre externe BIBLIOTHEQUE DE MEDECINE medecine (bm) Disponible
Titre : Génétique moléculaire humaine Type de document : texte imprimé Auteurs : Tom Strachan, Auteur ; Andrew P. Read, Auteur ; Irène Mowszowicz, Traducteur ; Françoise Wright, Traducteur Editeur : Paris : Médecine-Sciences Année de publication : 2012 Autre Editeur : Paris : Éditions Lavoisier Importance : 1 vol. (XXV-781 p.) Présentation : ill. en noir et en coul., couv. ill. en coul. Format : 28 cm. ISBN/ISSN/EAN : 978-2-257-20419-6 Note générale : Trad. de : "Human molecular genetics". Langues : Français Langues originales : Anglais Catégories : MEDECINE Mots-clés : Génétique moléculaire humaine Résumé : Depuis la publication, en 2004, de la séquence complète du génome humain grâce au Projet Génome Humain, de grandes banques de séquences d'ADN sont produites chaque année. De puissants programmes bioinformatiques sont capables de comparer les génomes d'organismes différents. La génétique comparative permet ainsi de comprendre l'évolution du génome humain et celui de nombreux autres organismes modèles, ouvrant la voie à la recherche biomédicale. De grands projets internationaux ont été mis en place afin de comprendre le fonctionnement de nos gènes : le projet ENCODE vise à créer une encyclopédie des éléments fonctionnels de notre ADN ; le projet HapMap étudie les variations génétiques dans la population mondiale, permettant aux chercheurs d'identifier les gènes impliqués dans les maladies. Enfin le développement constant de nouvelles technologies telles que le génotypage à haut débit des SNP ou les micropuces à ADN offre des outils puissants et hautement performants. La 4e édition de Génétique moléculaire humaine intègre ces avancées scientifiques et technologiques. Véritable pont entre les manuels de base et la littérature issue de la recherche, l'ouvrage fournit en 21 chapitres le cadre permettant de comprendre ce domaine, depuis les aspects fondamentaux jusqu'aux notions les plus pointues de biologie moléculaire. Après des chapitres généraux sur la structure et la fonction des acides nucléiques, des chromosomes, la répartition des gènes dans la population, il présente les techniques d'étude et d'analyse des gènes. Des chapitres très développés et à la pointe des connaissances actuelles portent sur l'épigénétique, les ARN non codants, les cellules souches. Les principaux organismes modèles utilisés dans les études génétiques et l'étude des maladies humaines sont décrits en détail. Les traitements des maladies humaines - et les questions d'éthique qui en découlent - sont abordés à travers les tests et analyses génétiques, l'utilisation des cellules souches, la thérapie cellulaire, génique, oligonucléotidique et la médecine personnalisée. Enfin, un glossaire de plus de 600 définitions et un index de près de 10 000 entrées complètent ce livre exhaustif, actuel et richement illustré. L'ouvrage intéresse les étudiants en médecine, en biologie, en sciences et leurs enseignants ; les généticiens, les biologistes, les pédiatres ainsi que les personnes désireuses d'appréhender de manière scientifique la génétique moléculaire humaine et ses applications médicales. Génétique moléculaire humaine [texte imprimé] / Tom Strachan, Auteur ; Andrew P. Read, Auteur ; Irène Mowszowicz, Traducteur ; Françoise Wright, Traducteur . - Paris : Médecine-Sciences : Paris : Éditions Lavoisier, 2012 . - 1 vol. (XXV-781 p.) : ill. en noir et en coul., couv. ill. en coul. ; 28 cm.
ISBN : 978-2-257-20419-6
Trad. de : "Human molecular genetics".
Langues : Français Langues originales : Anglais
Catégories : MEDECINE Mots-clés : Génétique moléculaire humaine Résumé : Depuis la publication, en 2004, de la séquence complète du génome humain grâce au Projet Génome Humain, de grandes banques de séquences d'ADN sont produites chaque année. De puissants programmes bioinformatiques sont capables de comparer les génomes d'organismes différents. La génétique comparative permet ainsi de comprendre l'évolution du génome humain et celui de nombreux autres organismes modèles, ouvrant la voie à la recherche biomédicale. De grands projets internationaux ont été mis en place afin de comprendre le fonctionnement de nos gènes : le projet ENCODE vise à créer une encyclopédie des éléments fonctionnels de notre ADN ; le projet HapMap étudie les variations génétiques dans la population mondiale, permettant aux chercheurs d'identifier les gènes impliqués dans les maladies. Enfin le développement constant de nouvelles technologies telles que le génotypage à haut débit des SNP ou les micropuces à ADN offre des outils puissants et hautement performants. La 4e édition de Génétique moléculaire humaine intègre ces avancées scientifiques et technologiques. Véritable pont entre les manuels de base et la littérature issue de la recherche, l'ouvrage fournit en 21 chapitres le cadre permettant de comprendre ce domaine, depuis les aspects fondamentaux jusqu'aux notions les plus pointues de biologie moléculaire. Après des chapitres généraux sur la structure et la fonction des acides nucléiques, des chromosomes, la répartition des gènes dans la population, il présente les techniques d'étude et d'analyse des gènes. Des chapitres très développés et à la pointe des connaissances actuelles portent sur l'épigénétique, les ARN non codants, les cellules souches. Les principaux organismes modèles utilisés dans les études génétiques et l'étude des maladies humaines sont décrits en détail. Les traitements des maladies humaines - et les questions d'éthique qui en découlent - sont abordés à travers les tests et analyses génétiques, l'utilisation des cellules souches, la thérapie cellulaire, génique, oligonucléotidique et la médecine personnalisée. Enfin, un glossaire de plus de 600 définitions et un index de près de 10 000 entrées complètent ce livre exhaustif, actuel et richement illustré. L'ouvrage intéresse les étudiants en médecine, en biologie, en sciences et leurs enseignants ; les généticiens, les biologistes, les pédiatres ainsi que les personnes désireuses d'appréhender de manière scientifique la génétique moléculaire humaine et ses applications médicales. Réservation
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Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité 610.1132-1 610.1132-1 Livre interne BIBLIOTHEQUE CENTRALE Medecine (bc) Disponible 610.1132-2 610.1132-2 Livre interne BIBLIOTHEQUE CENTRALE Medecine (bc) Disponible 570.28-4 570.28-4 Livre externe BIBLIOTHEQUE DE MEDECINE biologie (bm) Disponible 570.28-5 570.28-5 Livre externe BIBLIOTHEQUE DE MEDECINE biologie (bm) Disponible 570.28-6 570.28-6 Livre externe BIBLIOTHEQUE DE MEDECINE biologie (bm) Disponible 570.28-7 570.28-7 Livre externe BIBLIOTHEQUE DE MEDECINE biologie (bm) Disponible 570.28.1 570.28.1 Livre interne BIBLIOTHEQUE DE MEDECINE biologie (bm) Disponible 570.28.2 570.28.2 Livre externe BIBLIOTHEQUE DE MEDECINE biologie (bm) Disponible 570.28.3 570.28.3 Livre externe BIBLIOTHEQUE DE MEDECINE biologie (bm) Disponible
