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Génétique médicale / Andrew P. Read

Public ISBD Titre : Génétique médicale : de la biologie à la pratique clinique Type de document : texte imprimé Auteurs : Andrew P. Read, Auteur ; Dian Donnai, Auteur Editeur : Paris,Bruxelles : De Boeck Année de publication : 2008 Importance : xxi-460 p. Présentation : ill. en noir et en coul., couv. ill. en coul Format : 28 cm ISBN/ISSN/EAN : 978-2-8041-5892-7 Note générale : Traduction de : New clinical genetics Langues : Français Langues originales : Anglais Catégories : MEDECINE Mots-clés : Génétique humaine  Génétique médicale  Vieillissement -- Aspect génétique  Maladies héréditaires  Génétique médicale Résumé : Un éclairage nouveau. Que vous soyez généticien, pédiatre, interniste, obstétricien, échographiste, étudiant en médecine ou conseiller en génétique, ce livre vous apportera un éclairage nouveau sur les métiers de ta génétique médicale. Se fondant sur des situations cliniques exemplaires, tes auteurs abordent successivement les bases fondamentales de la génétique humaine, indispensables pour comprendre ces pathologies, puis les techniques et les tests diagnostiques sophistiqués que l'ère post-génomique a mis à la disposition des praticiens. Chaque chapitre pose au lecteur une question fondamentale, telle que: Que nous apprend l'histoire familiale? Comment nos gènes fonctionnent-ils? Comment peut-on identifier une mutation dans l'ADN d'un patient? Qu'est-ce que l'épigénétique? Faut-il rechercher les marqueurs de susceptibilité génétique aux maladies communes? Comment peut-on soigner les maladies génétiques? Les auteurs ont intégré harmonieusement des cas cliniques, réalistes dans leur complexité, et des données biologiques et technologiques. Ainsi, la théorie et les connaissances fondamentales sont-elles directement mises en relation avec leurs applications cliniques, au service du patient. Le livre peut être abordé de deux façons différentes. Grâce à un ingénieux système d'onglets, ceux qui souhaitent une approche par problèmes peuvent suivre transversalement l'histoire clinique d'un patient ou d'une famille, de chapitre en chapitre et trouver, dans les sections "Pour bien commencer" et "Pour aller plus loin" les données scientifiques correspondant au cas dont ils suivent la mise au point. Ceux qui préfèrent une approche didactique classique progresseront de façon plus linéaire : de l'étude familiale à la cytogénétique, la biologie moléculaire puis l'épigénétique et le cancer, pour finir par les approches thérapeutiques. A chaque étape, les cas cliniques mettront ces connaissances de base en perspective. Chaque chapitre se termine par une sélection de sites Web et par une série de questions d'auto-évaluation, qui permettront au lecteur de vérifier s'il a bien assimilé les concepts. Génétique médicale : de la biologie à la pratique clinique [texte imprimé] / Andrew P. Read, Auteur ; Dian Donnai, Auteur . - Paris,Bruxelles : De Boeck, 2008 . - xxi-460 p. : ill. en noir et en coul., couv. ill. en coul ; 28 cm. ISBN : 978-2-8041-5892-7 Traduction de : New clinical genetics Langues : Français Langues originales : Anglais Catégories : MEDECINE Mots-clés : Génétique humaine  Génétique médicale  Vieillissement -- Aspect génétique  Maladies héréditaires  Génétique médicale Résumé : Un éclairage nouveau. Que vous soyez généticien, pédiatre, interniste, obstétricien, échographiste, étudiant en médecine ou conseiller en génétique, ce livre vous apportera un éclairage nouveau sur les métiers de ta génétique médicale. Se fondant sur des situations cliniques exemplaires, tes auteurs abordent successivement les bases fondamentales de la génétique humaine, indispensables pour comprendre ces pathologies, puis les techniques et les tests diagnostiques sophistiqués que l'ère post-génomique a mis à la disposition des praticiens. Chaque chapitre pose au lecteur une question fondamentale, telle que: Que nous apprend l'histoire familiale? Comment nos gènes fonctionnent-ils? Comment peut-on identifier une mutation dans l'ADN d'un patient? Qu'est-ce que l'épigénétique? Faut-il rechercher les marqueurs de susceptibilité génétique aux maladies communes? Comment peut-on soigner les maladies génétiques? Les auteurs ont intégré harmonieusement des cas cliniques, réalistes dans leur complexité, et des données biologiques et technologiques. Ainsi, la théorie et les connaissances fondamentales sont-elles directement mises en relation avec leurs applications cliniques, au service du patient. Le livre peut être abordé de deux façons différentes. Grâce à un ingénieux système d'onglets, ceux qui souhaitent une approche par problèmes peuvent suivre transversalement l'histoire clinique d'un patient ou d'une famille, de chapitre en chapitre et trouver, dans les sections "Pour bien commencer" et "Pour aller plus loin" les données scientifiques correspondant au cas dont ils suivent la mise au point. Ceux qui préfèrent une approche didactique classique progresseront de façon plus linéaire : de l'étude familiale à la cytogénétique, la biologie moléculaire puis l'épigénétique et le cancer, pour finir par les approches thérapeutiques. A chaque étape, les cas cliniques mettront ces connaissances de base en perspective. Chaque chapitre se termine par une sélection de sites Web et par une série de questions d'auto-évaluation, qui permettront au lecteur de vérifier s'il a bien assimilé les concepts.

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610.427-1	610.427-1	Livre interne	BIBLIOTHEQUE CENTRALE	Medecine (bc)	Disponible
610.427-2	610.427-2	Livre interne	BIBLIOTHEQUE CENTRALE	Medecine (bc)	Disponible
616.36-1	616.36-1	Livre interne	BIBLIOTHEQUE DE MEDECINE	Maladies	Disponible
616.36-2	616.36-2	Livre externe	BIBLIOTHEQUE DE MEDECINE	Maladies	Disponible
616.36-3	616.36-3	Livre externe	BIBLIOTHEQUE DE MEDECINE	Maladies	Disponible
616.36-4	616.36-4	Livre externe	BIBLIOTHEQUE DE MEDECINE	Maladies	Disponible
616.36-5	616.36-5	Livre externe	BIBLIOTHEQUE DE MEDECINE	Maladies	Disponible
616.36-6	616.36-6	Livre externe	BIBLIOTHEQUE DE MEDECINE	Maladies	Disponible
616.36-7	616.36-7	Livre externe	BIBLIOTHEQUE DE MEDECINE	Maladies	Disponible
616.36-8	616.36-8	Livre externe	BIBLIOTHEQUE DE MEDECINE	Maladies	Disponible
616.36-10	616.36-10	Livre externe	BIBLIOTHEQUE DE MEDECINE	medecine (bm)	Disponible
616.36-11	616.36-11	Livre externe	BIBLIOTHEQUE DE MEDECINE	medecine (bm)	Disponible
616.36-12	616.36-12	Livre externe	BIBLIOTHEQUE DE MEDECINE	medecine (bm)	Disponible
616.36-9	616.36-9	Livre externe	BIBLIOTHEQUE DE MEDECINE	medecine (bm)	Disponible

Mes gènes, mon identité ? / Matthijs Gert

Public ISBD Titre : Mes gènes, mon identité ? : comprendre la génétique & ses enjeux Type de document : texte imprimé Auteurs : Matthijs Gert, Auteur ; Vermeesch Joris, Auteur ; genetica Wat met, Traducteur Editeur : Bruxelles [Belgique] : Editions Mardaga Année de publication : 2014 Collection : Santé en soI Importance : 1 vol. (159 p.) Présentation : ill., couv. ill Format : 21 cm ISBN/ISSN/EAN : 978-2-8047-0214-4 Note générale : Bibliogr. p. 155-156. Glossaire. - Diff. en France Langues : Français Catégories : MEDECINE Mots-clés : Génétique humaine  Génome humain Résumé : Une révolution est en marche ! Réalisée en 2003, la première analyse génomique complète a duré 8 ans et coûté un milliard d'euros. Aujourd'hui, une analyse génomique dure deux mois et coûte environ 3000 euros. Que peuvent prédire les gènes ? Et que ne peuvent-ils pas prédire ? Quand un dépistage est-il nécessaire ? Qu est-ce que mon médecin saura... et que j'ignorerai? Pourra-t-on éliminer toutes les maladies génétiques ? Comment l'information génomique va-t-elle influencer les soins de santé ? Et... les primes d'assurance ? Avec toutes ces informations, comment ne pas mettre en péril la protection de la vie privée? Gert Matthijs est professeur à l'Université catholique de Louvain (Belgique) et chef du laboratoire de diagnostic moléculaire lié au Centre de génétique humaine de l'hôpital universitaire de Louvain. Joris Vermeesch est professeur à l'Université catholique de Louvain et est également attaché au Centre de génétique humaine. En outre, il dirige le centre de recherche sur le génome lié à l hôpital universitaire de Louvain et à l'Université catholique de Louvain. Comme chaque titre de la collection Santé en Soi, ce volume est enrichi de résumés clairs et précis, de conseils de lecture ainsi que d'une liste de mots-clés, indispensables à la compréhension de la problématique. Mes gènes, mon identité ? : comprendre la génétique & ses enjeux [texte imprimé] / Matthijs Gert, Auteur ; Vermeesch Joris, Auteur ; genetica Wat met, Traducteur . - Bruxelles (Belgique) : Editions Mardaga, 2014 . - 1 vol. (159 p.) : ill., couv. ill ; 21 cm. - (Santé en soI) . ISBN : 978-2-8047-0214-4 Bibliogr. p. 155-156. Glossaire. - Diff. en France Langues : Français Catégories : MEDECINE Mots-clés : Génétique humaine  Génome humain Résumé : Une révolution est en marche ! Réalisée en 2003, la première analyse génomique complète a duré 8 ans et coûté un milliard d'euros. Aujourd'hui, une analyse génomique dure deux mois et coûte environ 3000 euros. Que peuvent prédire les gènes ? Et que ne peuvent-ils pas prédire ? Quand un dépistage est-il nécessaire ? Qu est-ce que mon médecin saura... et que j'ignorerai? Pourra-t-on éliminer toutes les maladies génétiques ? Comment l'information génomique va-t-elle influencer les soins de santé ? Et... les primes d'assurance ? Avec toutes ces informations, comment ne pas mettre en péril la protection de la vie privée? Gert Matthijs est professeur à l'Université catholique de Louvain (Belgique) et chef du laboratoire de diagnostic moléculaire lié au Centre de génétique humaine de l'hôpital universitaire de Louvain. Joris Vermeesch est professeur à l'Université catholique de Louvain et est également attaché au Centre de génétique humaine. En outre, il dirige le centre de recherche sur le génome lié à l hôpital universitaire de Louvain et à l'Université catholique de Louvain. Comme chaque titre de la collection Santé en Soi, ce volume est enrichi de résumés clairs et précis, de conseils de lecture ainsi que d'une liste de mots-clés, indispensables à la compréhension de la problématique.

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611.116-1	611.116-1	Livre interne	BIBLIOTHEQUE DE MEDECINE	Anatomie humaine, biologie des tissus	Disponible
611.116-2	611.116-2	Livre externe	BIBLIOTHEQUE DE MEDECINE	Anatomie humaine, biologie des tissus	Disponible
611.116-3	611.116-3	Livre externe	BIBLIOTHEQUE DE MEDECINE	Anatomie humaine, biologie des tissus	Disponible
611.116-4	611.116-4	Livre externe	BIBLIOTHEQUE DE MEDECINE	Anatomie humaine, biologie des tissus	Disponible

Biologie fondamentale et génétique / Sophie Rousset

Public ISBD Titre : Biologie fondamentale et génétique : UE 2.1, UE 2.2 Type de document : texte imprimé Auteurs : Sophie Rousset, Auteur ; Gabriel Perlemuter, Auteur Editeur : Issy-les-Moulineaux : Elsevier Masson Année de publication : 2010 Collection : Cahiers des sciences infirmières Importance : VIII-97 p. Présentation : ill. en coul., couv ill. en coul. Format : 27 cm. ISBN/ISSN/EAN : 978-2-294-70778-0 Note générale : - La couv. porte en plus : "Sciences biologiques et médicales" Langues : Français Catégories : MEDECINE Mots-clés : Biologie humaine  Génétique humaine Résumé : L'objectif des Cahiers des Sciences Infirmieres est d'offrir aux etudiants en IFSI des ouvrages complets et detailles couvrant l'ensemble des savoirs definis dans les Unites d'Enseignement (UE) du nouveau referentiel. Ce cahier presente les concepts et notions a connaitre en biologie fondamentale (UE 2.1 du nouveau referentiel) et en genetique (une partie de l'UE 2.2), abordes au semestre 1. En biologie fondamentale (UE 2.1) sont abordes: - les molecules constitutives du vivant et leur role dans les equilibres biologiques: oxygene, eau, carbone, azote...; les mineraux (sodium, potassium, magnesium, calcium...); les oligoelements, les enzymes; les nutriments (glucides, protides et proteines, lipides); - la cellule: la diversite des cellules, la cellule eucaryote; la differenciation cellulaire et la notion de tissu; le cycle et la mort cellulaire; les cellules excitables, la communication intercellulaire. En genetique (UE 2.2) sont abordees: - les bases moleculaires de l'organisation du genome humain: structure de l'ADN, notion de genes, condensation de l'ADN; - l'expression des genes et la synthese des proteines: transcription, traduction, mutations de l'ADN; - la transmission de l'information genetique: meiose et brassage chromosomique; - les bases essentielles de la notion d'heredite. Ces thematiques sont illustrees par de nombreux schemas et photographies en couleurs. Tout au long de l'ouvrage, des encadres ' Points cles ' mettent en valeur les connaissances incontournables. En fi n d'ouvrage, un Cahier d'entrainement permet a l'etudiant de verifier ses connaissances et d'exercer sa reflexion. Biologie fondamentale et génétique : UE 2.1, UE 2.2 [texte imprimé] / Sophie Rousset, Auteur ; Gabriel Perlemuter, Auteur . - Issy-les-Moulineaux : Elsevier Masson, 2010 . - VIII-97 p. : ill. en coul., couv ill. en coul. ; 27 cm.. - (Cahiers des sciences infirmières) . ISBN : 978-2-294-70778-0 - La couv. porte en plus : "Sciences biologiques et médicales" Langues : Français Catégories : MEDECINE Mots-clés : Biologie humaine  Génétique humaine Résumé : L'objectif des Cahiers des Sciences Infirmieres est d'offrir aux etudiants en IFSI des ouvrages complets et detailles couvrant l'ensemble des savoirs definis dans les Unites d'Enseignement (UE) du nouveau referentiel. Ce cahier presente les concepts et notions a connaitre en biologie fondamentale (UE 2.1 du nouveau referentiel) et en genetique (une partie de l'UE 2.2), abordes au semestre 1. En biologie fondamentale (UE 2.1) sont abordes: - les molecules constitutives du vivant et leur role dans les equilibres biologiques: oxygene, eau, carbone, azote...; les mineraux (sodium, potassium, magnesium, calcium...); les oligoelements, les enzymes; les nutriments (glucides, protides et proteines, lipides); - la cellule: la diversite des cellules, la cellule eucaryote; la differenciation cellulaire et la notion de tissu; le cycle et la mort cellulaire; les cellules excitables, la communication intercellulaire. En genetique (UE 2.2) sont abordees: - les bases moleculaires de l'organisation du genome humain: structure de l'ADN, notion de genes, condensation de l'ADN; - l'expression des genes et la synthese des proteines: transcription, traduction, mutations de l'ADN; - la transmission de l'information genetique: meiose et brassage chromosomique; - les bases essentielles de la notion d'heredite. Ces thematiques sont illustrees par de nombreux schemas et photographies en couleurs. Tout au long de l'ouvrage, des encadres ' Points cles ' mettent en valeur les connaissances incontournables. En fi n d'ouvrage, un Cahier d'entrainement permet a l'etudiant de verifier ses connaissances et d'exercer sa reflexion.

La génétique en 1001 QCM / Jean R. Gontier

Public ISBD Titre : La génétique en 1001 QCM Type de document : texte imprimé Auteurs : Jean R. Gontier, Auteur Editeur : Paris [France] : Ellipses Année de publication : 2003 Collection : Collection PCEM Importance : 318 p Format : 24 cm ISBN/ISSN/EAN : 978-2-7298-1547-9 Langues : Français Mots-clés : Génétique humaine Résumé : Ce livre est destiné aux étudiants qui préparent le concours du premier cycle des études de médecine et de pharmacie ; il s'adresse aussi aux étudiants de toutes les professions de santé et à ceux de certaines classes préparatoires scientifiques. C'est un ouvrage d'entraînement permettant à l'étudiant d'auto-évaluer son niveau et de constater ses progrès au fur et à mesure de son étude de la génétique. Il contient exactement 1001 questions suivies de leurs réponses. Il est divisé en 23 chapitres regroupant l'essentiel de la génétique telle qu'elle est enseignée actuellement. Il a pour objet d'apprendre à l'étudiant la technique de l'examen de génétique pour s'entraîner à répondre rapidement et correctement aux questions de type QCM. Il obtiendra ainsi la meilleure note possible en fonction de ses connaissances. La génétique en 1001 QCM [texte imprimé] / Jean R. Gontier, Auteur . - Paris (France) : Ellipses, 2003 . - 318 p ; 24 cm. - (Collection PCEM) . ISBN : 978-2-7298-1547-9 Langues : Français Mots-clés : Génétique humaine Résumé : Ce livre est destiné aux étudiants qui préparent le concours du premier cycle des études de médecine et de pharmacie ; il s'adresse aussi aux étudiants de toutes les professions de santé et à ceux de certaines classes préparatoires scientifiques. C'est un ouvrage d'entraînement permettant à l'étudiant d'auto-évaluer son niveau et de constater ses progrès au fur et à mesure de son étude de la génétique. Il contient exactement 1001 questions suivies de leurs réponses. Il est divisé en 23 chapitres regroupant l'essentiel de la génétique telle qu'elle est enseignée actuellement. Il a pour objet d'apprendre à l'étudiant la technique de l'examen de génétique pour s'entraîner à répondre rapidement et correctement aux questions de type QCM. Il obtiendra ainsi la meilleure note possible en fonction de ses connaissances.

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Code-barres	Cote	Support	Localisation	Section	Disponibilité
576.5-13-1	576.5-13-1	Livre externe	BIBLIOTHEQUE DE FACULTE DES SCIENCES	Biologie (sci)	Disponible
576.5-13-2	576.5-13-2	Livre externe	BIBLIOTHEQUE DE FACULTE DES SCIENCES	Biologie (sci)	Disponible
576.5-13-3	576.5-13-3	Livre externe	BIBLIOTHEQUE DE FACULTE DES SCIENCES	Biologie (sci)	Disponible
570.112-1	570.112-1	Livre interne	BIBLIOTHEQUE DE MEDECINE	biologie (bm)	Disponible
570.112-2	570.112-2	Livre externe	BIBLIOTHEQUE DE MEDECINE	biologie (bm)	Disponible
570.112-3	570.112-3	Livre externe	BIBLIOTHEQUE DE MEDECINE	biologie (bm)	Disponible
570.112-4	570.112-4	Livre externe	BIBLIOTHEQUE DE MEDECINE	biologie (bm)	Disponible
570.112-5	570.112-5	Livre externe	BIBLIOTHEQUE DE MEDECINE	biologie (bm)	Disponible