Catalogue des ouvrages Université de Laghouat
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3 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'Maladies héréditaires'
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Titre : ABCDaire des maladies rares à l'ECN Type de document : texte imprimé Auteurs : Mahdi Maanaoui, Auteur Editeur : Paris [France] : Ellipses Année de publication : 2014 Collection : Cap ECN Importance : 180 p. Présentation : ill. Format : 19 cm. ISBN/ISSN/EAN : 978-2-7298-8408-6 Note générale : La couv. porte en plus : "nouveau programme" et "toutes les pathologies rares du programme, notions clés, fiches synthétiques". ECN = Épreuves classantes nationales Langues : Français Catégories : MEDECINE Mots-clés : Maladies héréditaires Maladies rares Résumé : L'ECN est un concours difficile, éprouvant, exigeant un maximum d'efforts pendant l'épreuve, et surtout nécessitant de ne pas perdre de temps. Ces dernières années, chaque concours a vu son lot de dossiers déstabilisants, en particulier par les pathologies qui ont été traités : dossier de canal artériel persistant en 2010, de fièvre typhoïde en 2011, de neuroblastome en 2012, de Von-Hippel-Lindau et Amylose en 2013, etc. Ces dossiers étaient d'une part difficiles de par les pathologies complexes qu'ils abordaient, mais surtout pouvaient faire perdre du temps ou leurs moyens aux candidats, avec un possible retentissement sur la rédaction des autres dossiers. L'objectif de cet ouvrage est d'apporter un certain nombre de notions clés sur un ensemble de pathologies rares, sous formes de fiches de synthèse, afin d'y voir plus clair et de pouvoir les identifier plus rapidement. ABCDaire des maladies rares à l'ECN [texte imprimé] / Mahdi Maanaoui, Auteur . - Paris (France) : Ellipses, 2014 . - 180 p. : ill. ; 19 cm.. - (Cap ECN) .
ISBN : 978-2-7298-8408-6
La couv. porte en plus : "nouveau programme" et "toutes les pathologies rares du programme, notions clés, fiches synthétiques". ECN = Épreuves classantes nationales
Langues : Français
Catégories : MEDECINE Mots-clés : Maladies héréditaires Maladies rares Résumé : L'ECN est un concours difficile, éprouvant, exigeant un maximum d'efforts pendant l'épreuve, et surtout nécessitant de ne pas perdre de temps. Ces dernières années, chaque concours a vu son lot de dossiers déstabilisants, en particulier par les pathologies qui ont été traités : dossier de canal artériel persistant en 2010, de fièvre typhoïde en 2011, de neuroblastome en 2012, de Von-Hippel-Lindau et Amylose en 2013, etc. Ces dossiers étaient d'une part difficiles de par les pathologies complexes qu'ils abordaient, mais surtout pouvaient faire perdre du temps ou leurs moyens aux candidats, avec un possible retentissement sur la rédaction des autres dossiers. L'objectif de cet ouvrage est d'apporter un certain nombre de notions clés sur un ensemble de pathologies rares, sous formes de fiches de synthèse, afin d'y voir plus clair et de pouvoir les identifier plus rapidement. Réservation
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Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité 610.1334-1 610.1334-1 Livre interne BIBLIOTHEQUE CENTRALE Medecine (bc) Disponible 610.1334-2 610.1334-2 Livre interne BIBLIOTHEQUE CENTRALE Medecine (bc) Disponible
Titre : Le conseil génétique en pathologie humaine : oncogénétique, génétique pédiatrique et prénatale, génétique médicale, enjeux éthiques, législatifs et psychologiques Type de document : texte imprimé Auteurs : Souria Aissaoui, Auteur ; Hanaa Aissaoui, Auteur Editeur : Paris : Elsevier-Masson Année de publication : 2017 Importance : 1 vol. (XXII-240 p.) Présentation : ill. en coul. Format : 21 cm ISBN/ISSN/EAN : 978-2-294-75402-9 Note générale : Bibliogr. p. 229-230. Notes bibliogr. Index Langues : Français Catégories : MEDECINE Mots-clés : Conseil génétique -- France Maladies héréditaires Résumé : Le conseil génétique se définit comme l'activité regroupant l'ensemble des consultations traitant des différents problèmes liés à la présence ou au risque d'une maladie d'origine génétique dans une famille. Il permet ainsi d'assister les patients afin d'appréhender au mieux les différentes données médicales liées à l'hérédité aux risques de récurrence ainsi que les prises en charges possibles dans un objectif thérapeutique. Il a également pour but d'aider à gérer la présence ou le risque de récurrence de la maladie. Jouant un rôle didactique grandissant dans différents domaines de la médecine le conseil génétique est une discipline médicale récente et constitue un vrai sujet d'actualité et de santé publique notamment axé sur la prévention.
Dans cette optique ce livre se propose de traiter du conseil génétique sous tous ses angles et d'aborder toutes les questions soulevées en consultation de génétique que ce soit du point de vue psychique que du point de vue de l'accompagnement du patient ou de ses proches.
Alliant la théorie et la pratique au travers d'études de cas cliniques cet ouvrage présente des chapitres ciblés sur des pathologies communément retrouvées en consultation de génétique.Il offre ainsi un moyen d'accéder à une information précise sur bon nombre de pathologies ou prédispositions héréditaires suspectées afin de guider les patients dans la démarche à adopter. Il se compose ainsi de 5 grandes parties :
Généralités sur l'hérédité
Le conseil génétique appliqué à l'oncogénétique
Le conseil génétique appliqué à la pédiatrie / le diagnostic prénatal-préimplantatoire
Le conseil génétique appliqué à la génétique médicale
Les aspects et les enjeux éthiques et législatifs de la consultation de génétique
Véritable outil permettant d'appréhender le conseil en génétique cet ouvrage se destine aux généticiens aux conseillers et consultants en génétique professionnels et étudiants ainsi qu'à tous les experts du corps médical soucieux de s'informer sur cette discipline récente.Le conseil génétique en pathologie humaine : oncogénétique, génétique pédiatrique et prénatale, génétique médicale, enjeux éthiques, législatifs et psychologiques [texte imprimé] / Souria Aissaoui, Auteur ; Hanaa Aissaoui, Auteur . - Paris : Elsevier-Masson, 2017 . - 1 vol. (XXII-240 p.) : ill. en coul. ; 21 cm.
ISBN : 978-2-294-75402-9
Bibliogr. p. 229-230. Notes bibliogr. Index
Langues : Français
Catégories : MEDECINE Mots-clés : Conseil génétique -- France Maladies héréditaires Résumé : Le conseil génétique se définit comme l'activité regroupant l'ensemble des consultations traitant des différents problèmes liés à la présence ou au risque d'une maladie d'origine génétique dans une famille. Il permet ainsi d'assister les patients afin d'appréhender au mieux les différentes données médicales liées à l'hérédité aux risques de récurrence ainsi que les prises en charges possibles dans un objectif thérapeutique. Il a également pour but d'aider à gérer la présence ou le risque de récurrence de la maladie. Jouant un rôle didactique grandissant dans différents domaines de la médecine le conseil génétique est une discipline médicale récente et constitue un vrai sujet d'actualité et de santé publique notamment axé sur la prévention.
Dans cette optique ce livre se propose de traiter du conseil génétique sous tous ses angles et d'aborder toutes les questions soulevées en consultation de génétique que ce soit du point de vue psychique que du point de vue de l'accompagnement du patient ou de ses proches.
Alliant la théorie et la pratique au travers d'études de cas cliniques cet ouvrage présente des chapitres ciblés sur des pathologies communément retrouvées en consultation de génétique.Il offre ainsi un moyen d'accéder à une information précise sur bon nombre de pathologies ou prédispositions héréditaires suspectées afin de guider les patients dans la démarche à adopter. Il se compose ainsi de 5 grandes parties :
Généralités sur l'hérédité
Le conseil génétique appliqué à l'oncogénétique
Le conseil génétique appliqué à la pédiatrie / le diagnostic prénatal-préimplantatoire
Le conseil génétique appliqué à la génétique médicale
Les aspects et les enjeux éthiques et législatifs de la consultation de génétique
Véritable outil permettant d'appréhender le conseil en génétique cet ouvrage se destine aux généticiens aux conseillers et consultants en génétique professionnels et étudiants ainsi qu'à tous les experts du corps médical soucieux de s'informer sur cette discipline récente.Réservation
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Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité 616.1073-1 616.1073-1 Livre interne BIBLIOTHEQUE DE MEDECINE Maladies Disponible 616.1073-2 616.1073-2 Livre externe BIBLIOTHEQUE DE MEDECINE Maladies Disponible
Titre : Génétique médicale : de la biologie à la pratique clinique Type de document : texte imprimé Auteurs : Andrew P. Read, Auteur ; Dian Donnai, Auteur Editeur : Paris,Bruxelles : De Boeck Année de publication : 2008 Importance : xxi-460 p. Présentation : ill. en noir et en coul., couv. ill. en coul Format : 28 cm ISBN/ISSN/EAN : 978-2-8041-5892-7 Note générale : Traduction de : New clinical genetics Langues : Français Langues originales : Anglais Catégories : MEDECINE Mots-clés : Génétique humaine Génétique médicale Vieillissement -- Aspect génétique Maladies héréditaires Génétique médicale Résumé : Un éclairage nouveau. Que vous soyez généticien, pédiatre, interniste, obstétricien, échographiste, étudiant en médecine ou conseiller en génétique, ce livre vous apportera un éclairage nouveau sur les métiers de ta génétique médicale. Se fondant sur des situations cliniques exemplaires, tes auteurs abordent successivement les bases fondamentales de la génétique humaine, indispensables pour comprendre ces pathologies, puis les techniques et les tests diagnostiques sophistiqués que l'ère post-génomique a mis à la disposition des praticiens. Chaque chapitre pose au lecteur une question fondamentale, telle que: Que nous apprend l'histoire familiale? Comment nos gènes fonctionnent-ils? Comment peut-on identifier une mutation dans l'ADN d'un patient? Qu'est-ce que l'épigénétique? Faut-il rechercher les marqueurs de susceptibilité génétique aux maladies communes? Comment peut-on soigner les maladies génétiques? Les auteurs ont intégré harmonieusement des cas cliniques, réalistes dans leur complexité, et des données biologiques et technologiques. Ainsi, la théorie et les connaissances fondamentales sont-elles directement mises en relation avec leurs applications cliniques, au service du patient. Le livre peut être abordé de deux façons différentes. Grâce à un ingénieux système d'onglets, ceux qui souhaitent une approche par problèmes peuvent suivre transversalement l'histoire clinique d'un patient ou d'une famille, de chapitre en chapitre et trouver, dans les sections "Pour bien commencer" et "Pour aller plus loin" les données scientifiques correspondant au cas dont ils suivent la mise au point. Ceux qui préfèrent une approche didactique classique progresseront de façon plus linéaire : de l'étude familiale à la cytogénétique, la biologie moléculaire puis l'épigénétique et le cancer, pour finir par les approches thérapeutiques. A chaque étape, les cas cliniques mettront ces connaissances de base en perspective. Chaque chapitre se termine par une sélection de sites Web et par une série de questions d'auto-évaluation, qui permettront au lecteur de vérifier s'il a bien assimilé les concepts. Génétique médicale : de la biologie à la pratique clinique [texte imprimé] / Andrew P. Read, Auteur ; Dian Donnai, Auteur . - Paris,Bruxelles : De Boeck, 2008 . - xxi-460 p. : ill. en noir et en coul., couv. ill. en coul ; 28 cm.
ISBN : 978-2-8041-5892-7
Traduction de : New clinical genetics
Langues : Français Langues originales : Anglais
Catégories : MEDECINE Mots-clés : Génétique humaine Génétique médicale Vieillissement -- Aspect génétique Maladies héréditaires Génétique médicale Résumé : Un éclairage nouveau. Que vous soyez généticien, pédiatre, interniste, obstétricien, échographiste, étudiant en médecine ou conseiller en génétique, ce livre vous apportera un éclairage nouveau sur les métiers de ta génétique médicale. Se fondant sur des situations cliniques exemplaires, tes auteurs abordent successivement les bases fondamentales de la génétique humaine, indispensables pour comprendre ces pathologies, puis les techniques et les tests diagnostiques sophistiqués que l'ère post-génomique a mis à la disposition des praticiens. Chaque chapitre pose au lecteur une question fondamentale, telle que: Que nous apprend l'histoire familiale? Comment nos gènes fonctionnent-ils? Comment peut-on identifier une mutation dans l'ADN d'un patient? Qu'est-ce que l'épigénétique? Faut-il rechercher les marqueurs de susceptibilité génétique aux maladies communes? Comment peut-on soigner les maladies génétiques? Les auteurs ont intégré harmonieusement des cas cliniques, réalistes dans leur complexité, et des données biologiques et technologiques. Ainsi, la théorie et les connaissances fondamentales sont-elles directement mises en relation avec leurs applications cliniques, au service du patient. Le livre peut être abordé de deux façons différentes. Grâce à un ingénieux système d'onglets, ceux qui souhaitent une approche par problèmes peuvent suivre transversalement l'histoire clinique d'un patient ou d'une famille, de chapitre en chapitre et trouver, dans les sections "Pour bien commencer" et "Pour aller plus loin" les données scientifiques correspondant au cas dont ils suivent la mise au point. Ceux qui préfèrent une approche didactique classique progresseront de façon plus linéaire : de l'étude familiale à la cytogénétique, la biologie moléculaire puis l'épigénétique et le cancer, pour finir par les approches thérapeutiques. A chaque étape, les cas cliniques mettront ces connaissances de base en perspective. Chaque chapitre se termine par une sélection de sites Web et par une série de questions d'auto-évaluation, qui permettront au lecteur de vérifier s'il a bien assimilé les concepts. Réservation
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Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité 610.427-1 610.427-1 Livre interne BIBLIOTHEQUE CENTRALE Medecine (bc) Disponible 610.427-2 610.427-2 Livre interne BIBLIOTHEQUE CENTRALE Medecine (bc) Disponible 616.36-1 616.36-1 Livre interne BIBLIOTHEQUE DE MEDECINE Maladies Disponible 616.36-2 616.36-2 Livre externe BIBLIOTHEQUE DE MEDECINE Maladies Disponible 616.36-3 616.36-3 Livre externe BIBLIOTHEQUE DE MEDECINE Maladies Disponible 616.36-4 616.36-4 Livre externe BIBLIOTHEQUE DE MEDECINE Maladies Disponible 616.36-5 616.36-5 Livre externe BIBLIOTHEQUE DE MEDECINE Maladies Disponible 616.36-6 616.36-6 Livre externe BIBLIOTHEQUE DE MEDECINE Maladies Disponible 616.36-7 616.36-7 Livre externe BIBLIOTHEQUE DE MEDECINE Maladies Disponible 616.36-8 616.36-8 Livre externe BIBLIOTHEQUE DE MEDECINE Maladies Disponible 616.36-10 616.36-10 Livre externe BIBLIOTHEQUE DE MEDECINE medecine (bm) Disponible 616.36-11 616.36-11 Livre externe BIBLIOTHEQUE DE MEDECINE medecine (bm) Disponible 616.36-12 616.36-12 Livre externe BIBLIOTHEQUE DE MEDECINE medecine (bm) Disponible 616.36-9 616.36-9 Livre externe BIBLIOTHEQUE DE MEDECINE medecine (bm) Disponible
